Çocuklarda rektal popil ya da juvenil polip, etkilenen kişinin kolonunda veya nadiren midesinde polip oluşumu ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Vakaların çoğu 20 yaşından önce ortaya çıkar.
Bebeklikte juvenil polipozisinde polipler bebeklikten itibaren gastrointestinal sistemin tamamında bulunur. Diğer varyantlarda ise çocukluktan itibaren ya tüm sindirim sistemi boyunca (genelleştirilmiş formda) ya da sadece kolonda polip oluşumunu görülür.
Rektal Polip (Juvenil Polip) Neden Olur?
Juvenil polipozis otozomal dominant kalıtsal bir durumdur. Hücre zarından çekirdeğe giden sinyalleri düzenleyen birkaç genden birindeki mutasyondan kaynaklanır. Hücre zarı bu sinyaller aracılığıyla ortamdaki değişiklikleri algılar ve tepki verir. Çekirdek, hücre protein sentezi, hücre çoğalması ve hücre olgunlaşmasında gerekli değişiklikleri üretmek için spesifik gen düzenlemesi ile yanıt verir.
Soliter Juvenil Polip
Bazı genler mutasyondan etkilendiğinde, anormal protein sentezi, polip oluşumuna yol açan, bağırsak veya gastrointestinal mukozal hücrelerin düzensiz büyümesi ve proliferasyonu ile sonuçlanır.
Bu genler şunları içerir:
Vakaların %50’sinde 18. kromozomdaki SMAD 4 geni
Vakaların %20-25’inde 10. kromozomdaki BMPR1A geni
BMPR1A geni, kemik morfogenetik protein reseptörü 1A olarak adlandırılan bir proteinin çevrilmesinden sorumludur. Bu protein aslında dönüştürücü büyüme faktörü (TGF)-beta yolunun bir parçasını oluşturan ligand proteini için bir reseptördür. TGF-beta, hücre zarındaki reseptörlere bağlanarak etki gösteren önemli bir hücre sinyal proteinidir. BMPR1A genindeki mutasyonlar, zar-çekirdek sinyallerinin uygun şekilde iletilmesine yol açar.
SMAD 4 geni, SMAD 4 proteininin sentezlenmesinden sorumludur. Bir grup SMAD proteini, bir kompleks oluşturmak için diğer proteinleri bağlar. BMPR1A ligand bağlanmasıyla aktive edilen SMAD protein kompleksi oluşumu, proteinlerin çekirdeğe taşınmasından önce gereklidir. Çekirdekte, kompleks, DNA’nın belirli bölgelerine bağlanan bir transkripsiyon faktörü görevi görür. Spesifik genlerin aktivasyon seviyesini belirleyerek hücre büyümesini ve proliferasyonunu kontrol eder. Aynı zamanda bir tümör baskılayıcı görevi görür. Anormal SMAD 4 aktivitesi bu nedenle bir tümör promotörüdür. Bu mutasyona sahip hastaların çoğunda, kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT) adı verilen ve burun kanamasına neden olabilen anormal bir kan damarı durumu vardır.
Bu mutasyonlar genellikle ebeveynlerden birinde taşınır ve bebeklere 50:50 oranında aktarılır. Bununla birlikte, tüm vakaların dörtte birinde aile öyküsü yoktur.
Rektal Polip Belirtileri Nelerdir?
Juvenil polipozis, infantil tipte en şiddetli semptomları üretir. Bu form, gastrointestinal sistem boyunca dağılmış çok sayıda polip ile kendini gösterir. Bebek, aşağıdaki semptomlarla kendini gösteren, protein kaybettiren enteropati adı verilen karmaşık, ciddi bir duruma sahip olabilir;
- İshal
- Kaşeksi olarak bilinen şiddetli kilo kaybı
- Yeterli beslenmeye rağmen gelişmede başarısızlık
- Rektumdan kanama
- Solgunluk veya yorgunluk olarak ortaya çıkan, tekrarlayan ve belirgin kanamaların bir sonucu olarak anemi
- Büyük veya stratejik olarak yerleşmiş bir polip etrafında bükülmenin bir sonucu olarak bağırsak invajinasyonu
- Bağırsak tıkanıklığı
- Yüzde 15 ila 20 arasında birçok hastada, aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer anormallikler tespit edilir;
- Bağırsak malrotasyon
- Hidrosefali gibi beyin anormallikleri
- Doğuştan kalp hastalığı
- Pulmoner dolaşımın malformasyonu
- Mezenterin lenfanjiyomu
- Meckel divertikülü
- Genitoüriner sistem anormallikleri
- Yarık dudak
- Polidaktili
Çocuklarda Polipler Ne Kadar Yaygındır?
Çocukların yaklaşık %1-2’sinde kolon veya kalın bağırsakta bir polip görülür. Çocuklarda en yaygın polip türü, bulunan poliplerin %95’inden fazlasını oluşturan bir hamartom veya jüvenil poliptir. Juvenil polipler genel olarak 2 ile 6 yaşındaki erkek ve kızlarda bulunur. Zararsız poliplerin çoğu tektir ve kolonun alt üçte biri ile yarısı arasında bulunur.
Polipler Nasıl Teşhis Edilir?
Bir çocuk rektumda görünür bir polip ile başvurursa, tanı koymak kolaydır. Bağırsak hareketleriyle ortaya çıkan rektal kanama ile başvuran çocukların çoğu, bir pediatrik gastroenteroloğa yönlendirilir. Doktorunuz, tüm kalın bağırsağın kaplamasının, kolonoskop adı verilen bir video kamera ve kanama kaynağını bulmaya yardımcı olmak için bir ışıkla monte edilmiş dar esnek bir aletle incelendiği bir kolonoskopi önerecektir. Bir polip bulunduğunda, doktor tüm polipi çıkarmak ve kurtarmak için kolonoskopun içine giren ve kapan adı verilen küçük bir kavrama aleti kullanacaktır. Polip daha sonra ne tür olduğunu belirlemek için patoloğa gönderilir. Gastroenterolog, tüm poliplerin bulunduğundan ve çıkarıldığından emin olmak için kolonoskopla tüm kalın bağırsağa bakacaktır. Özel durumlarda, özellikle çok sayıda polip varsa polip geride kalabilir veya çıkarılması kontrol edilemeyen kanama gibi daha ileri sorunlara neden olabilir.
Poliplerin Potansiyel Komplikasyonları Nelerdir?
Jüvenil poliplerin çoğu çocuktaki önemi, artmış kolon kanseri riski taşıyan yetişkinlerdeki adenomlarla aynı değildir. Bir çocukta tek bir jüvenil polip bulunursa, genel popülasyonla aynı kolon kanseri riskine sahip olduklarından ve kolon kanseri taramasına geç erişkinlik döneminde başlanması gerektiğinden, genellikle kolonoskopiye ihtiyaç duymaz. Kolon polipleri, kolonun normal hareketiyle kollarından kolon duvarından çekilmedikçe, nadiren önemli miktarda kan kaybederler. İnce bağırsak veya kolondaki daha büyük polipler, invajinasyon adı verilen bir tıkanıklık oluşturur. Bazen invajinasyonu düzeltmek ve daha fazla komplikasyonu önlemek için acil cerrahi gerekebilir.